《科学》杂志评出2007年十大科学突破
一、发现人类基因组个体间差异
2007年的几项前沿研究进展,首次说明了人和人之间的DNA存在着多大的差异,这些差异将影响着医生如何治疗疾病和人类如何看待自己以及保护个人隐私等各个方面。负责评选的《科学》杂志物理类科学新闻副主编罗伯特·科恩兹说:“多年以来,我们一直谈人与人如何相像,甚至人与猿如何类似。2007年的几项前沿研究第一次将人与人的DNA存在很大的不同讲透彻了。这是一个巨大的概念跳跃,将会对所有的事情产生影响:从医生如何治病到我们如何看待自己以及保护我们的隐私。”
自人类基因组测序完成后,生物学家一直在绘制基因碱基上的小小差异,即单核苷酸多态(SNPs)。这些差异是2007年十余个研究项目的关键内容。
在这些被称为广泛关联基因组研究中,研究人员比较了几千位患病或无病个体的DNA,从而确定哪些基因差异会给人类带来疾病风险。这可以帮助研究人员发现致病基因,比如糖尿病基因和乳癌基因,并为。特别值得一提的是,2007年,还有几位个人的基因组被测序。随着技术的提高,人人将会有机会测出自己部分或全部的个人基因组,从而知道自己容易患上哪些疾病,以提早预防。此外,今年的基因组范围关联研究为许多疾病提供了线索,包括心房颤动、自身免疫疾病、双相障碍、大肠癌、1型和2型糖尿病、心脏病、高血压、多发硬化症以及风湿关节炎。
2007年,生物学家还了解到,在DNA上亿个碱基中,成千上百万的碱基可能会丢失、增加或以某种方式进行拷贝,导致几代人内的基因活发生改变。这种拷贝差异所产生的影响在高淀粉饮食这主的人群中尤其突出。